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脑组织铁沉积神经变性病(NeurodegenerationwithBrainIronAccumulation,NBIA)以锥体外系症状为主，在脑组织特定部位可见异常铁沉积。相关基因包括泛酸激酶相关性神经变性病(PKAN)，非钙依赖型磷脂酶A相关性神经变性病(PLAN)，线粒体膜蛋白相关性神经变性病(MPAN)，β螺旋蛋白相关性变性病(BPAN)及其他类型等。
儿童期发作的纹状体黑质变性综合征(StriatonigralDegeneration,Childhood-onsetSyndrome,SNDC)是一种进行性神经系统疾病，伴有全身退行性变、言语退行性变、步态异常、运动障碍、纹状体异常、上肢、躯干和面部进行性肌张力障碍。
视网膜色素变性(RetinitisPigmentosa,RP)是一组表型和遗传异质性遗传性视网膜疾病，多数情况为非综合征型RP，部分可能伴有其他遗传，代谢，神经系统异常，夜盲是RP最常见症状。
今天分享病例1例，通过Congenica平台分析近亲婚配家系中VAC14纯合变异，根据临床信息选取HPO，结合虚拟基因包，数据库及分析工具Exomiser变异排序，并根据ACMG指南进行解读。本病例含VAC14突变，但脑部MRI显示NBIA典型症状“虎眼征”，且临床表现视网膜色素变性，最终被分类为意义不明确变异。但是为NBIA贡献了可能的新表型，该VAC14变异已被纳入NBIA相关基因型列表，期待后续进一步验证。
摘要
受累家庭6个小孩中有个在儿童早期出现严重进行性痉挛性瘫痪和学习障碍，通过WES检测进行快速进展性神经系统疾病的遗传病因鉴定。发现VAC14纯合突变(c.GT,p.VL)且临床表型与最近报道的VAC14相关儿童期发作的纹状体黑质变性综合征(StriatonigralDegeneration,Childhood-onsetSyndrome,SNDC)(MIM#)一致。
然而本病例临床表现视网膜色素变性(RetinitisPigmentosa,RP)在VAC14突变相关表型为首次报道。脑部MRI显示苍白球的磁化率异常，该异常多见于脑组织铁沉积神经变性病(NeurodegenerationwithBrainIronAccumulation,NBIA)。RP是一组遗传性视网膜变性疾病，具有显著的临床及遗传异质性，多数病例为非综合征型，本病例对两个罹患VAC14相关综合征型RP的兄妹进行分析，建议在后续研究中
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