都市快报讯5岁女孩芳芳（化名）脸胖嘟嘟的，圆圆的眼睛，笑起来很可爱。最开始芳芳的爸妈还觉得很高兴，认为女儿见谁都带着笑，大家也都夸孩子长得好，有礼貌。
可久而久之，芳芳妈妈发现孩子的笑容总是不合时宜、不分场合，而且一天中总有五六次是莫名其妙地笑，看多了都有些心慌。
芳芳妈妈担心孩子出了心理问题，于是，带她来到心理科。心理医生检查后，发现芳芳在情感表达上是正常的，而面部的笑容并不受她自己情绪控制。
那是什么原因引起的呢？随后，芳芳被转诊至浙大儿院神经内科。接诊的是神经内科高峰主任。高峰主任丰富的临床经验让他立刻反应，芳芳极可能是痴笑性癫痫。
他第一时间为芳芳安排了脑部磁共振检查，检查发现，在芳芳下丘脑有一个1厘米大小的错构瘤，就是这个体积并不是很大的肿瘤，导致芳芳的脑神经元异常放电，形成痴笑性癫痫。
肿瘤虽然不大，但位置很特殊，嵌入很深。浙大儿院随即召开由神经内科、神经外科、放射科、脑电图等学科专家参与的多学科会诊，为孩子进一步确诊病情，制订手术治疗方案。
手术很成功，术后，芳芳也不需要吃药，不正常的笑容再也没有了。
10岁男孩反复抽筋一个月找到病因才渡过难关
高峰主任说，癫痫在人群中的发病率是千分之七至千分之十左右，在儿童期与老年期达到两个高峰，尤其10岁以前的发病率更高。癫痫，通俗来讲，就是脑神经元异常放电，造成一些发作性的症状。真正重要的是探究病因，病因一般有结构性、感染性、免疫性与遗传性等。找到病因，对症治疗，才能从根本上解决问题。
半年前，高峰主任曾遇到过一位10岁的小男孩，抽筋一个多月，但却一直找不到病因，孩子父母也说，孩子平日里都好好的，突然出现了无缘无故的抽筋。
一般遇到这样的癫痫患者，首先要排除结构性、遗传性、感染性、免疫性等几个常见病因。但这位小患者仅有抽筋症状，也没有出现发烧、精神行为等脑炎的表现。高峰主任实在是不放心，安排他做了腰穿。检查报告显示，癫痫发作源于疱疹病毒感染引起的脑部炎症……
确定是疱疹病毒感染后，小患者开始按照脑炎进行抗病毒治疗。但在治疗一周后，他突然脾气大变，自言自语，还出现幻觉，出现性格行为异常。
看到小患者的这些改变，高峰主任考虑，是不是与病毒感染后的异常免疫有关。“患者因疱疹病毒感染，破坏了大脑神经元，激发了机体的自身免疫机制，机体对神经元又产生了抗体，造成免疫性损伤。”
高峰主任为男孩安排了自身免疫性脑炎的抗体检测，检测结果呈阳性。这下真相大白了！接下来小患者接受了免疫治疗，很快就渡过了难关。目前，他已完全停药，恢复正常的生活。
高峰主任说，若已排除结构性、感染性等病因可能性，临床中会建议家长和孩子一起做基因检测，排除家族遗传与自身基因突变可能性。
最近这段时间，他一连接诊了三例基因检测为“新生突变”的癫痫患儿家庭，二胎同患癫痫，如其中一个患儿家庭，八岁的姐姐和二胎宝宝都有癫痫而且是同一基因位点的突变。对于这种情况首先考虑到生殖细胞嵌合的问题，随后，进行特殊的基因检测证实了这个猜测，发现问题出在孩子爸爸的精子里。
他建议，若头胎宝宝出现癫痫，或父母有一方曾患过癫痫，应在再次生育前进行遗传咨询。
成串点头的婴儿痉挛症最常见还要
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